porazhenie-cns
unknown
plain_text
3 years ago
23 kB
7
Indexable
<section class="blockText pt-5"> <div class="container"> <div class="row row-cols-1 gx-0 gy-4 gy-xl-5"> <div class="col"> <div class="title"> <h1 class="c:white fw:700 fs:lg mb-3 mb-lg-4 lh:3">Поражение ЦНС</h1> </div> <p class="c:white fw:400 fs:base"> Дебют клинических проявлений со стороны ЦНС наблюдается в основном на 2–6 годах жизни, однако, возможно более раннее или позднее их начало1. Первыми симптомами заболевания обычно являются задержка моторного и психоречевого развития1,6. Далее присоединяются нарушения поведения (в том числе, аутистического спектра), инверсия сна, тревожность, гиперактивность, нарушение формирования навыков опрятности. С возрастом неврологические проявления прогрессируют, возникает судорожный синдром, синдром запястного канала, гидроцефалия, патология спинного мозга и компрессионные невропатии. Реже встречается шейная миелопатия, нестабильность атлантоокципитального сочленения, нестабильность или компрессия спинного мозга.2,3 </p> </div> <div class="col"> <div class="title"> <h1 class="c:white fw:700 fs:lg mb-3 mb-lg-4 lh:3 text-center">Как увидеть синдром Хантера глазами невролога</h1> </div> <div class="video-container"> <iframe frameborder="0" src=https://players.brightcove.net/3871979173001/default_default/index.html?videoId=6262866823001 allowfullscreen="" allow="encrypted-media"></iframe> </div> </div> <div class="col"> <div class="d-flex align-items-center borderContent"> <div class="flex-shrink-0 d-none d-xl-block"> <div class="borderContent__img"> <img class="lazy d-block" data-src="https://takedaid.ru/img/symptoms/1.svg" alt=""> </div> </div> <div class="flex-grow-1"> <div class="px-4 px-xl-5 py-4 py-xl-0"> <div class="px-0 px-xl-5"> <div class="borderContent__text"> <div class="stepbyBlock"> <div class="row row-cols-1 row-cols-xl-4 gx-0 gy-4 gy-xl-0 align-items-start"> <div class="col"> <div class="stepbyBlock__container"> <div class="stepbyBlock__circle bg:white d-flex align-items-center justify-content-center flex-column mx-auto"> <span class="d-block c:green c:white fw:500 fs:base">4</span> <span class="d-block c:green c:white fw:900 fs:base">месяца</span> </div> </div> <p class="c:white fs:base fw:400 text-center mt-2"> Ребенок не реагирует на слова и жесты родителей. Не улыбается — это также симптом аутизма. </p> </div> <div class="col"> <div class="stepbyBlock__container"> <div class="stepbyBlock__circle bg:white d-flex align-items-center justify-content-center flex-column mx-auto"> <span class="d-block c:green c:white fw:500 fs:base">8-9</span> <span class="d-block c:green c:white fw:900 fs:base">месяцев</span> </div> </div> <p class="c:white fs:base fw:400 text-center mt-2"> Отсутствие лепета (повторения одинаковых слов). </p> </div> <div class="col"> <div class="stepbyBlock__container"> <div class="stepbyBlock__circle bg:white d-flex align-items-center justify-content-center flex-column mx-auto"> <span class="d-block c:green c:white fw:500 fs:base">1</span> <span class="d-block c:green c:white fw:900 fs:base">год</span> </div> </div> <p class="c:white fs:base fw:400 text-center mt-2"> Ребенок тихий, почти не издает звуков. </p> </div> <div class="col"> <div class="stepbyBlock__container"> <div class="stepbyBlock__circle bg:white d-flex align-items-center justify-content-center flex-column mx-auto"> <span class="d-block c:green c:white fw:500 fs:base">1,5</span> <span class="d-block c:green c:white fw:900 fs:base">года</span> </div> </div> <p class="c:white fs:base fw:400 text-center mt-3"> Не говорит слов: «мама», «дай» и не воспринимает их. Не понимает когда к нему обращаются по имени или с просьбой. Может также не уметь жевать. </p> </div> </div> </div> </div> </div> </div> </div> </div> </div> <div class="col"> <div class="d-flex align-items-center borderContent"> <div class="flex-grow-1"> <div class="px-4 px-xl-5 py-4 py-xl-0"> <div class="px-0 px-xl-5"> <div class="borderContent__text"> <p class="c:white fw:900 fs:base mb-2">НАРУШЕНИЕ КОГНИТИВНОЙ ФУНКЦИИ</p> <p class="c:white fs:base fw:500"> Поведенческие проблемы и нарушение когнитивной функции характерны для пациентов с МПС II нейропатического типа. Чтобы точно охарактеризовать нейроповеденческие нарушения, необходимо ежегодно проводить оценку нескольких систем организма. У пациента может быть снижение слуха, ухудшение зрения или другие проблемы, что влияет на объективную оценку когнитивной функции.4 У пациентов с МПС II могут быть серьезные поведенческие проблемы, включая гиперактивность, упрямство и агрессию. Применение лекарственных препаратов для коррекции поведения существенного успеха не имеет. В конечном итоге эти симптомы исчезают по мере снижения когнитивной функции, примерно в возрасте 8—9 лет, и наблюдается регресс развития.<sup>4</sup> </p> </div> </div> </div> </div> <div class="flex-shrink-0 d-none d-xl-block"> <div class="borderContent__img"> <img class="lazy d-block" data-src="https://takedaid.ru/img/symptoms/2.svg" alt=""> </div> </div> </div> </div> <div class="col"> <div class="d-flex align-items-center borderContent"> <div class="flex-shrink-0 d-none d-xl-block"> <div class="borderContent__img"> <img class="lazy d-block" data-src="https://takedaid.ru/img/symptoms/3.svg" alt=""> </div> </div> <div class="flex-grow-1"> <div class="px-4 px-xl-5 py-4 py-xl-0"> <div class="px-0 px-xl-5"> <div class="borderContent__text"> <p class="c:white fw:900 fs:base mb-2">СУДОРОГИ</p> <p class="c:white fs:base fw:500"> Судороги часто встречаются у пациентов с нейропатической формой МПС II с одновременным снижением когнитивных способностей. Генерализированные тонико-клонические судороги возникают по мере прогрессирования заболевания, но их можно контролировать при помощи терапии противосудорожными препаратами в адекватной дозировке, чтобы избежать развития нежелательных явлений.4 Для уточнения диагноза проводиться электоэнцефалограмма. </p> </div> </div> </div> </div> </div> </div> <div class="col"> <div class="d-flex align-items-center borderContent"> <div class="flex-grow-1"> <div class="px-4 px-xl-5 py-4 py-xl-0"> <div class="px-0 px-xl-5"> <div class="borderContent__text"> <p class="c:white fw:900 fs:base mb-2">СИНДРОМ ЗАПЯСТНОГО КАНАЛА</p> <p class="c:white fs:base fw:500"> Синдром запястного канала (карпальный туннельный синдром) характеризуется онемением пальцев рук. Обычно наблюдается у пациентов с МПС II в возрасте 5—10 лет. Пациенты редко сообщают о боли до тех пор, пока не произойдет потеря функции, и при отсутствии лечения это может привести к необратимой потере чувствительности в первых трех пальцах и парезу мышц тенара. Пациентам с нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам электромиографии показана операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к улучшению функции. Целесообразно вести мониторинг состояния и после операции, так как образование рубца может вызвать сдавливание срединного нерва, кроме того продолжается отложение ГАГ.<sup>3,5</sup> </p> </div> </div> </div> </div> <div class="flex-shrink-0 d-none d-xl-block"> <div class="borderContent__img"> <img class="lazy d-block" data-src="https://takedaid.ru/img/symptoms/4.svg" alt=""> </div> </div> </div> </div> <div class="col"> <div class="d-flex align-items-center borderContent"> <div class="flex-shrink-0 d-none d-xl-block"> <div class="borderContent__img"> <img class="lazy d-block" data-src="https://takedaid.ru/img/symptoms/5.svg" alt=""> </div> </div> <div class="flex-grow-1"> <div class="px-4 px-xl-5 py-4 py-xl-0"> <div class="px-0 px-xl-5"> <div class="borderContent__text"> <p class="c:white fw:900 fs:base mb-2">КОМПРЕССИЯ СПИННОГО МОЗГА</p> <p class="c:white fs:base fw:500"> Симптомы компресии спинного мозга могут включать: аномальную походку, мышечную слабость, неуклюжесть в сочетании с нарушением мелкой моторики, боль и потерю чувствительности, дисфункцию кишечника и мочевого пузыря. У пациентов с МПС часто встречается компрессионная миелопатия шейного отдела позвоночника. Постепенно возникает слабость в конечностях, нижний спастический парапарез.<sup>9</sup> Для повышения чувствительности и улучшения функционирования, а также для облегчения боли можно выполнить хирургическую декомпрессию; в противном случае сдавливание спинного мозга может привести к необратимой неврологической дисфункции.<sup>4</sup> </p> </div> </div> </div> </div> </div> </div> <div class="col"> <div class="d-flex align-items-center borderContent"> <div class="flex-grow-1"> <div class="px-4 px-xl-5 py-4 py-xl-0"> <div class="px-0 px-xl-5"> <div class="borderContent__text"> <p class="c:white fw:900 fs:base mb-2">ОТКРЫТАЯ ГИДРОЦЕФАЛИЯ</p> <p class="c:white fs:base fw:500"> Гидроцефалия является распространенным проявлением заболевания у пациентов с МПС II. Она развивается в среднем в 6-летнем возрасте и может способствовать развитию нейродегенеративных изменений.6 Начальные признаки открытой гидроцефалии включают в себя поведенческие изменения, головную боль и нарушения зрения, что требует тщательного мониторинга.<sup>6</sup> </p> </div> </div> </div> </div> <div class="flex-shrink-0 d-none d-xl-block"> <div class="borderContent__img"> <img class="lazy d-block" data-src="https://takedaid.ru/img/symptoms/6.svg" alt=""> </div> </div> </div> </div> </div> <div class="collapseTheme my-5"> <div class="infoToggle d-flex align-items-center bg:purple opacity:7"> <div class="flex-grow-1 px-3"> <p class="c:white fw:900 fs:sm">Источники</p> </div> <div class="flex-shrink-0"> <div class="infoToggle__btn bg:blue:3 d-flex align-items-center justify-content-center c:white fs:sm"> <i class="fa-solid fa-angle-down"></i> </div> </div> </div> <div class="infoToggleItem w:100 bg:purple:4 p-3"> <ol class="bulletList bulletList--number c:white fs:base fw:400"> <li>Lyon G., Kolodny E. H. [et al.] Neurology of Hereditary Metabolic Disease of Children // NY: McGraw-Hill - 2006 - 542 P.</li> <li>Roberts J., Stewart C. [et al.] Management of the behavioural manifestations of Hunter syndrome // Br. J. Nurs. - 2016 - No 22 - P. 24 - 26.</li> <li>Scarpa M., Orchard P.J. [et al.] Treatment of brain disease in mucopolysaccharidosis // Mol. Genet. Metab. - 2017 - No 122 - P. 24 – 34</li> <li>Muenzer J et al. Multidisciplinary Management of Hunter Syndrome. Pediatrics 2009; 124(6): e1228–e1239.</li> <li>Mendelsohn NJ et al. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Data from the Hunter Outcome Survey: Genet Med 2010; 12(12): 816–822.</li> <li>Wraith JE et al. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Genet Med 2008; 10(7): 508–516. </li> <li>Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4): 631–639.</li> <li>Носко АС и соавторы, Алгоритм дифференциальной диагностики неврологических нарушений у пациентов с синдромом Хантера, ЖУРНАЛ ПОЛИКЛИНИКА № 1, 2022</li> <li>Leone A., Rigante D. [et al.] Spinal involvement in mucopolysaccharidoses: a review // Childs. Nerv. Syst. - 2015 - No 31(2) - P. 203 - 212.77</li> </ol> </div> </div> </div> </section>
Editor is loading...