porazhenie-cns
unknown
plain_text
3 years ago
23 kB
8
Indexable
<section class="blockText pt-5">
<div class="container">
<div class="row row-cols-1 gx-0 gy-4 gy-xl-5">
<div class="col">
<div class="title">
<h1 class="c:white fw:700 fs:lg mb-3 mb-lg-4 lh:3">Поражение ЦНС</h1>
</div>
<p class="c:white fw:400 fs:base">
Дебют клинических проявлений со стороны ЦНС наблюдается в основном на 2–6 годах жизни, однако,
возможно
более раннее или позднее их начало1. Первыми симптомами заболевания обычно являются задержка
моторного и
психоречевого развития1,6. Далее присоединяются нарушения поведения (в том числе, аутистического
спектра),
инверсия сна, тревожность, гиперактивность, нарушение формирования навыков опрятности. С возрастом
неврологические проявления прогрессируют, возникает судорожный синдром, синдром запястного канала,
гидроцефалия, патология спинного мозга и компрессионные невропатии. Реже встречается шейная
миелопатия,
нестабильность атлантоокципитального сочленения, нестабильность или компрессия спинного мозга.2,3
</p>
</div>
<div class="col">
<div class="title">
<h1 class="c:white fw:700 fs:lg mb-3 mb-lg-4 lh:3 text-center">Как увидеть синдром Хантера глазами
невролога</h1>
</div>
<div class="video-container">
<iframe frameborder="0"
src=https://players.brightcove.net/3871979173001/default_default/index.html?videoId=6262866823001
allowfullscreen="" allow="encrypted-media"></iframe>
</div>
</div>
<div class="col">
<div class="d-flex align-items-center borderContent">
<div class="flex-shrink-0 d-none d-xl-block">
<div class="borderContent__img">
<img class="lazy d-block" data-src="https://takedaid.ru/img/symptoms/1.svg" alt="">
</div>
</div>
<div class="flex-grow-1">
<div class="px-4 px-xl-5 py-4 py-xl-0">
<div class="px-0 px-xl-5">
<div class="borderContent__text">
<div class="stepbyBlock">
<div class="row row-cols-1 row-cols-xl-4 gx-0 gy-4 gy-xl-0 align-items-start">
<div class="col">
<div class="stepbyBlock__container">
<div
class="stepbyBlock__circle bg:white d-flex align-items-center justify-content-center flex-column mx-auto">
<span class="d-block c:green c:white fw:500 fs:base">4</span>
<span
class="d-block c:green c:white fw:900 fs:base">месяца</span>
</div>
</div>
<p class="c:white fs:base fw:400 text-center mt-2">
Ребенок не реагирует на слова и жесты родителей. Не улыбается — это
также симптом аутизма.
</p>
</div>
<div class="col">
<div class="stepbyBlock__container">
<div
class="stepbyBlock__circle bg:white d-flex align-items-center justify-content-center flex-column mx-auto">
<span class="d-block c:green c:white fw:500 fs:base">8-9</span>
<span
class="d-block c:green c:white fw:900 fs:base">месяцев</span>
</div>
</div>
<p class="c:white fs:base fw:400 text-center mt-2">
Отсутствие лепета (повторения одинаковых слов).
</p>
</div>
<div class="col">
<div class="stepbyBlock__container">
<div
class="stepbyBlock__circle bg:white d-flex align-items-center justify-content-center flex-column mx-auto">
<span class="d-block c:green c:white fw:500 fs:base">1</span>
<span class="d-block c:green c:white fw:900 fs:base">год</span>
</div>
</div>
<p class="c:white fs:base fw:400 text-center mt-2">
Ребенок тихий, почти не издает звуков.
</p>
</div>
<div class="col">
<div class="stepbyBlock__container">
<div
class="stepbyBlock__circle bg:white d-flex align-items-center justify-content-center flex-column mx-auto">
<span class="d-block c:green c:white fw:500 fs:base">1,5</span>
<span class="d-block c:green c:white fw:900 fs:base">года</span>
</div>
</div>
<p class="c:white fs:base fw:400 text-center mt-3">
Не говорит слов: «мама», «дай» и не воспринимает их. Не понимает
когда к нему обращаются по имени или с просьбой. Может также не
уметь жевать.
</p>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
<div class="col">
<div class="d-flex align-items-center borderContent">
<div class="flex-grow-1">
<div class="px-4 px-xl-5 py-4 py-xl-0">
<div class="px-0 px-xl-5">
<div class="borderContent__text">
<p class="c:white fw:900 fs:base mb-2">НАРУШЕНИЕ КОГНИТИВНОЙ ФУНКЦИИ</p>
<p class="c:white fs:base fw:500">
Поведенческие проблемы и нарушение когнитивной функции характерны для пациентов
с МПС II нейропатического типа. Чтобы точно охарактеризовать нейроповеденческие
нарушения, необходимо ежегодно проводить оценку нескольких систем организма. У
пациента может быть снижение слуха, ухудшение зрения или другие проблемы, что
влияет на объективную оценку когнитивной функции.4
У пациентов с МПС II могут быть серьезные поведенческие проблемы, включая
гиперактивность, упрямство и агрессию. Применение лекарственных препаратов для
коррекции поведения существенного успеха не имеет. В конечном итоге эти симптомы
исчезают по мере снижения когнитивной функции, примерно в возрасте 8—9 лет, и
наблюдается регресс развития.<sup>4</sup>
</p>
</div>
</div>
</div>
</div>
<div class="flex-shrink-0 d-none d-xl-block">
<div class="borderContent__img">
<img class="lazy d-block" data-src="https://takedaid.ru/img/symptoms/2.svg" alt="">
</div>
</div>
</div>
</div>
<div class="col">
<div class="d-flex align-items-center borderContent">
<div class="flex-shrink-0 d-none d-xl-block">
<div class="borderContent__img">
<img class="lazy d-block" data-src="https://takedaid.ru/img/symptoms/3.svg" alt="">
</div>
</div>
<div class="flex-grow-1">
<div class="px-4 px-xl-5 py-4 py-xl-0">
<div class="px-0 px-xl-5">
<div class="borderContent__text">
<p class="c:white fw:900 fs:base mb-2">СУДОРОГИ</p>
<p class="c:white fs:base fw:500">
Судороги часто встречаются у пациентов с нейропатической формой МПС II с
одновременным снижением когнитивных способностей. Генерализированные
тонико-клонические судороги возникают по мере прогрессирования заболевания, но
их можно контролировать при помощи терапии противосудорожными препаратами в
адекватной дозировке, чтобы избежать развития нежелательных явлений.4
Для уточнения диагноза проводиться электоэнцефалограмма.
</p>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
<div class="col">
<div class="d-flex align-items-center borderContent">
<div class="flex-grow-1">
<div class="px-4 px-xl-5 py-4 py-xl-0">
<div class="px-0 px-xl-5">
<div class="borderContent__text">
<p class="c:white fw:900 fs:base mb-2">СИНДРОМ ЗАПЯСТНОГО КАНАЛА</p>
<p class="c:white fs:base fw:500">
Синдром запястного канала (карпальный туннельный синдром) характеризуется
онемением пальцев рук. Обычно наблюдается у пациентов с МПС II в возрасте 5—10
лет. Пациенты редко сообщают о боли до тех пор, пока не произойдет потеря
функции, и при отсутствии лечения это может привести к необратимой потере
чувствительности в первых трех пальцах и парезу мышц тенара. Пациентам с
нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам
электромиографии показана операция декомпрессии нервных стволов, которая
приводит к улучшению функции. Целесообразно вести мониторинг состояния и после
операции, так как образование рубца может вызвать сдавливание срединного нерва,
кроме того продолжается отложение ГАГ.<sup>3,5</sup>
</p>
</div>
</div>
</div>
</div>
<div class="flex-shrink-0 d-none d-xl-block">
<div class="borderContent__img">
<img class="lazy d-block" data-src="https://takedaid.ru/img/symptoms/4.svg" alt="">
</div>
</div>
</div>
</div>
<div class="col">
<div class="d-flex align-items-center borderContent">
<div class="flex-shrink-0 d-none d-xl-block">
<div class="borderContent__img">
<img class="lazy d-block" data-src="https://takedaid.ru/img/symptoms/5.svg" alt="">
</div>
</div>
<div class="flex-grow-1">
<div class="px-4 px-xl-5 py-4 py-xl-0">
<div class="px-0 px-xl-5">
<div class="borderContent__text">
<p class="c:white fw:900 fs:base mb-2">КОМПРЕССИЯ СПИННОГО МОЗГА</p>
<p class="c:white fs:base fw:500">
Симптомы компресии спинного мозга могут включать: аномальную походку, мышечную
слабость, неуклюжесть в сочетании с нарушением мелкой моторики, боль и потерю
чувствительности, дисфункцию кишечника и мочевого пузыря. У пациентов с МПС
часто встречается компрессионная миелопатия шейного отдела позвоночника.
Постепенно возникает слабость в конечностях, нижний спастический
парапарез.<sup>9</sup> Для повышения чувствительности и улучшения
функционирования, а также для облегчения боли можно выполнить хирургическую
декомпрессию; в противном случае сдавливание спинного мозга может привести к
необратимой неврологической дисфункции.<sup>4</sup>
</p>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
<div class="col">
<div class="d-flex align-items-center borderContent">
<div class="flex-grow-1">
<div class="px-4 px-xl-5 py-4 py-xl-0">
<div class="px-0 px-xl-5">
<div class="borderContent__text">
<p class="c:white fw:900 fs:base mb-2">ОТКРЫТАЯ ГИДРОЦЕФАЛИЯ</p>
<p class="c:white fs:base fw:500">
Гидроцефалия является распространенным проявлением заболевания у пациентов с МПС
II. Она развивается в среднем в 6-летнем возрасте и может способствовать
развитию нейродегенеративных изменений.6 Начальные признаки открытой
гидроцефалии включают в себя поведенческие изменения, головную боль и нарушения
зрения, что требует тщательного мониторинга.<sup>6</sup>
</p>
</div>
</div>
</div>
</div>
<div class="flex-shrink-0 d-none d-xl-block">
<div class="borderContent__img">
<img class="lazy d-block" data-src="https://takedaid.ru/img/symptoms/6.svg" alt="">
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
<div class="collapseTheme my-5">
<div class="infoToggle d-flex align-items-center bg:purple opacity:7">
<div class="flex-grow-1 px-3">
<p class="c:white fw:900 fs:sm">Источники</p>
</div>
<div class="flex-shrink-0">
<div
class="infoToggle__btn bg:blue:3 d-flex align-items-center justify-content-center c:white fs:sm">
<i class="fa-solid fa-angle-down"></i>
</div>
</div>
</div>
<div class="infoToggleItem w:100 bg:purple:4 p-3">
<ol class="bulletList bulletList--number c:white fs:base fw:400">
<li>Lyon G., Kolodny E. H. [et al.] Neurology of Hereditary Metabolic Disease of Children // NY:
McGraw-Hill - 2006 - 542 P.</li>
<li>Roberts J., Stewart C. [et al.] Management of the behavioural manifestations of Hunter syndrome
// Br. J. Nurs. - 2016 - No 22 - P. 24 - 26.</li>
<li>Scarpa M., Orchard P.J. [et al.] Treatment of brain disease in mucopolysaccharidosis // Mol.
Genet. Metab. - 2017 - No 122 - P. 24 – 34</li>
<li>Muenzer J et al. Multidisciplinary Management of Hunter Syndrome. Pediatrics 2009; 124(6):
e1228–e1239.</li>
<li>Mendelsohn NJ et al. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II
(Hunter syndrome): Data from the Hunter Outcome Survey: Genet Med 2010; 12(12): 816–822.</li>
<li>Wraith JE et al. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Genet Med 2008; 10(7): 508–516.
</li>
<li>Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical
considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4): 631–639.</li>
<li>Носко АС и соавторы, Алгоритм дифференциальной диагностики неврологических нарушений у пациентов
с синдромом Хантера, ЖУРНАЛ ПОЛИКЛИНИКА № 1, 2022</li>
<li>Leone A., Rigante D. [et al.] Spinal involvement in mucopolysaccharidoses: a review // Childs.
Nerv. Syst. - 2015 - No 31(2) - P. 203 - 212.77</li>
</ol>
</div>
</div>
</div>
</section>Editor is loading...